Análise citogenética por bandamento GTG convencional e em alta resolução da região 2q37 em pacientes com doenças do espectro autístico / Cytogenetic analysis by conventional GTG-banding and in high resolution of the region 2q37 in patients with autistic spectrum disorders

As Doenças do Espectro Autístico incluem o Autismo, o Transtorno Invasivo do Desenvolvimento Sem Outra Especificação e a Síndrome de Asperger. A etiologia é bastante discutida, devido a sua variação e complexidade. São doenças presentes desde os 30 meses de idade, caracterizadas por comportamento ritualístico, fala ausente ou pouco desenvolvida, além de problemas graves de relacionamento social e deficiência mental na maior parte dos casos. Podem ocorrer isoladamente ou como parte das manifestações de afecções específicas, como doenças gênicas e cromossômicas, com a participação de praticamente todos os cromossomos. Há relatos de pacientes com alterações subteloméricas, inclusive, envolvendo a extremidade distal (subtelomérica) do braço longo do cromossomo 2 (2q37). Este estudo teve como objetivos a avaliação do cariótipo pela técnica de bandamento GTG e da região 2q37 em alta resolução de indivíduos com doenças do espectro autístico. Foram estudados 15 pacientes. Um deles (6,67%) apresentou deleção em 2q37 (região subtelomérica), quando analisado em alta resolução. Este achado não foi confirmado pela técnica Fluorescencein situ Hybridization (FISH). Portanto, a análise citogenética em alta resolução de 2q37 pode ser incluída na investigação destes pacientes, contudo, os achados devem ser confirmados por técnicas complementares.

Autistic Spectrum Disorders (ASD) include Autism, Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified (PDD-NOS) and Asperger‘s syndrome. The causes have been much discussed due to the variations and complexity. Onset can occur before the age of 30 months characterized by ritualistic behavior, lack of or delayed speech, as well as severe disorders of reciprocal social interactions and, in most of cases, mental impairment. ASD may occur in isolation or as a manifestation of specific diseases. Furthermore, there have been reports of patients with ASD and subtelomeric alterations, even involving the distal end of the long arm of chromosome 2, more specifically the 2q37 region. This study aimed at evaluating the karyotype using of the GTG-banding technique, and the subtelomeric region of long arm of chromosome 2 (2q37) by highresolution GTG-banding in patients with autistic spectrum disorders. Fifteen patients were studied. A deletionin 2q37 region was observed in one patient (6.67%), when analyzed in high resolution. This find was not confirmed by the FISH (Fluorescence in situ Hybridization) technique. Therefore cytogenetic analysis in high resolution of the 2q37 may be included in investigation of these patients, however, the findings may be confirmed by supplementary techniques.

Investigação molecular por PCR da síndrome do cromossomo X frágil em homens com transtornos invasivos do desenvolvimento / Molecular investigation by PCR of fragile X syndrome in men with pervasive development disorders

Os transtornos invasivos do desenvolvimento afetam cerca de 2-5 a cada 1.000 crianças, interferem no desenvolvimento emocional e cognitivo e caracterizam-se por prejuízo severo do desenvolvimento, comportamento esteriotipado, interesses e atividades restritas. Incluem cinco diagnósticos: Transtornos desintegrativo da infância> Transtornos invasivos do desenvolvimento sem outra especificação, Síndrome de Rett e de Asperger e Autismo. Tais transtornos têm sido associados a várias doenças genéticas, com destaque para a Síndrome do Cromossomo X Frágil, que resulta de mutações no gene FMR-1 e é a maior causa de retardo mental em meninos. Este trabalho teve como objetivo investigar a presença da mutação completa do gene FMR-1, com a utilização da técnica de Reação em Cadeia da Polimerase (PCR), em homens poratdores de Transtornos Invasivos do Desenvolvimento. Entre os 25 indivíduos estudados, um apresentou a mutação completa. A frequência de 4 por cento da síndrome corrobora os dados da literatura e reforça o conceito de que esta doença representa um fator etiológico importante e deve ser investigada em todo indivíduo com estes distúrbios comportamentais, inclusive por suas implicações no processo de Aconselhamento Genético das famílias

Estudo cromossômico em leucemia, linfoma e câncer de pulmäo / Leukemias, lymphomas and lung cancer: chromosomic studies

Os autores descrevem os resultados da análise citogenética realizada em 16 pacientes portadores de leucemia, linfoma e câncer de pulmäo. Neste grupo forma observadas alteraçöes cromossômicas constitucionais, como duplicaçäo e translocaçäo, quebras cromossômicas preferenciais e variantes de heterocromatina constitutiva. Embora näo tenha sido possível detectar uma associaçäo direta destas características com a condiçäo neoplásica, taus achados em cerca de 37 porcento da amostra sugerem que algumas tenham desempenhado um papel no desenvolvimento maligno de seus portadores.

Síndrome de Bloom familiar associada a neuroblastoma / Familial Bloom's syndrome associated with neuroblastoma

A SB é entidade rara, de herança autossômica recessiva e caracterizada por baixa estatura, sensibilidade solar e eritema malar telangiectásico. E classificado como doença de quebra cromossômica e imunodeficiência primária mista e maior incidência de neoplasias têm sido relatadas em associaçäo. Apresentamos dois irmäos com SB e imunodeficiência associada. As crianças, ambas do sexo masculino, tinham cinco anos (A) e quatro anos (B) de idade, quando do diagnóstico. O paciente A tinha história de diarréia crônica, otite supurada, rinite purulenta, conjuntivite e piodermite recorrentes. O paciente B, internado por massa abdominal, teve diagnóstico de neuroblastoma bilateral e näo apresenta quadro infecciosos de repetiçäo. Foi submetido a ressecçäo tumoral e quimioterapia, apresentando a seguir monilíase oral, gengivoestomatite herpética e abscessos cutâneos. Os dois pacientes revelaram as características clínicas da SB. A avaliaçäo imunológica, näo observamos alteraçöes no sistema de complemento. Os níveis de IgG, IgA, IgM e IgA salivar foram, respectivamente de: 455mg/dl, 20mg/dl e 0,6mg/dl para A e 400mg/dl, 15mg/dl, 20mg/dl e 0,2mg/dl para B. Os dois apresentaram títulos de anticorpos antipólio (1, 2 e 3) e iso-hemaglutinas antiA em títulos baixos. A tipagem dos linfócitos T, foram observados, para A: OKT3 = 66%, OKT4 = 33,1%, OKT8 = 32,9% e relaçäo OKT4/4 = 1,0 e para B OKT4 = 70%, OKT4 = 32,5%, OKT8 = 34% e relaçäo OKT 4/8 = 1,0. A cultura de linfócitos estimulada com PHA foi...